Rientra tra le anomalie della differenziazione sessuale. Un individuo ermafrodita, o intersessuale, può presentare caratteristiche anatomo-fisiologiche sia maschili che femminili.
Caso diverso è lo “pseudo-ermafroditismo maschile”: conosciuto come carenza di 5 alfa-reduttasi 2, è una malattia molto rara, legata a una differenziazione non completa degli organi genitali maschili. Solitamente si presentano genitali ambigui alla nascita, con virilizzazione durante la pubertà.