RedazioneAnomalia genetica.
I soggetti colpiti sono anche chiamati maschi XXY. La patologia si manifesta nella pubertà, al momento dello sviluppo dei caratteri psicosessuali secondari.
La caratteristica principale è l’ipogonadismo (inadeguata secrezione di ormoni sessuali), con organi genitali visibilmente piccoli e riduzione della fertilità. I caratteri fisici sono femminili, con pochi peli, spalle strette, presenza di seno pronunciato, gambe lunghe e affusolate, grasso addominale e sui fianchi.
Generalmente il livello di QI risulta ai limiti della normalità. Le differenze fisiche in questa sindrome variano da individuo a individuo (si possono presentare spalle strette, scarsi peli sul corpo, predisposizione al sovrappeso, e altre)