Anomalia genetica che colpisce donne, con caratteristiche femminili poco accentuate. Non si nota fino alla pubertà, ovvero al momento dello sviluppo dei caratteri psicosessuali secondari. Principali caratteristiche sono: amenorrea, infertilità, bassa statura, aspetto da persona anziana, torace piatto, attaccatura bassa dei capelli. L’attrice Linda Hunt ne soffre